VV2型克-雅氏病的MRI动态变化

病原交叉物等位基因(PRNP)mRNA129缬氨酸纯合性散发型式克-雅氏病(sCJD)是众所周知的129VV等位基因型式sCJD，无微小的肌阵挛发作和周期性尖慢交叉波。现阶段，129VV等位基因型式sCJD患上者的MRI表现尚无特殊找到。近日，JAMA Neurology杂志刊登了如下一则流感报道。

患上者男性，52岁，4个年初在此之前走路找到步态不稳，而后随之加重并浮现认知障碍、构音障碍和幻觉。神经系统体格体检同上眼球文学运动受限、脊髓性共济失调和中脑毁坏体征，MMSE量表得分18，辄自主文学运动。

图.头颅MRI DWI高效率观察。A：发作后1个年初，B：4个年初，C：5个年初

头颅MRI DWI像可见双侧轴突高讯号（见上图）。发作第5个年初时行氮（18F）脱氧葡糖PET体检，找到轴突与脊髓皮层代谢减低。脑电图体检可见广泛应用的慢波，但无众所周知的周期性尖慢交叉波。

脑组织体检找到tau交叉物、14-3-3交叉物和病原交叉物高水平仅有微小增高。病原交叉物等位基因分析找到，mRNA129缬氨酸纯合以及mRNA219谷氨酸纯合，仅有无任何突变和插入。虽然未行脑组织免疫交叉物在在检测病原交叉物并不一定，但根据患上者病症判断，2型式的可能性微小大于1型式。

患上者于发作后5个年初时卧床不起，7个年初时浮现无动性缄默，在第9个年初时死亡。

讨论

在各种并不一定的CJD和MV2型式CJD(mRNA129蛋氨酸/缬氨酸杂合)患上者之在此之前，头颅MRI通常表现为轴突枕高讯号或曲棍征（hockey stick sign）。然而，这样一来患上者未见上述征象，而在发作后第1个年初时MRI体检表现为轴突腹在此之前核、腹侧边核及背侧边核高讯号，继而病变整个轴突。

据分析报道，有两位韩国患上者也曾患上VV2型式sCJD，在疾病晚期行MRI DWI体检显同上整个轴突高讯号。尚无报道在该病早期浮现这种情况，然而，我们推测，这样一来患上者MRI的高效率变化可以揭同上病症的频发部位和病理过程，同时提同上该病在早期阶段就情况严重。

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撰稿人： neuroghp